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婴儿先天性疾病风险预测

婴儿先天性疾病风险预测
疾病风险检测是检测可以遗传的基因缺陷，从而预测发生疾病的风险。因为可以遗传的基因缺陷存在于身体中的所有细胞，所以可以通过血液或其他组织检测。目前预测性基因检测应用于遗传性疾病和多发性多因素疾病。例如遗传性倾向的癌症(乳腺癌、结肠癌)和常见病心绞痛、糖尿病等。

疾病风险基因检测结果显示您可能患病的机率，并不是代表您"一定会"或者"一定不会"发病，因为多数疾病的发生是遗传因素与生活环境、生活方式共同作用的结果。通过检测，可以确定您是否携带对某种疾病敏感的基因型，如果是，可以采取相应的预防措施进行医学干预，从而避免或推迟疾病发生，降低疾病的严重后遗症，因为有效的预防胜过病发时的治疗！因此，疾病风险基因检测被认为是唯一真正意义上的疾病预测技术。

我们可预测的婴儿先天性疾病风险包括：

先天性神经管畸形风险

先天愚型风险

先天性神经管畸形风险预测
在胚胎发育的第4周，形成一个位胚体背部中轴线上的神经管，神经管的头部发育增大形成脑，其余部分仍保持管状，形成脊髓。无脑儿和各种类型的脊柱裂是常见的神经管缺损畸形。其它为裸脑、脑膨出、脑积水等。神经管畸形的病因是多种的。有遗传因素（多基因遗传）和环境因素（维生素叶酸缺乏、高热、酒精及药物致畸等）。这些因素共同干扰神经管的闭合。我国的神经管畸形发生率在世界上最高，达到千分之三至四，每年因神经管畸形死亡造成的直接经济损失为2亿元人民币。

先天缺陷和残疾所造成的后果相当严重且不可逆，因此，防止出生缺陷和残疾的关键是预防。科学家们发现，基因型对后代发生神经管畸形有影响。通过对神经管畸形风险基因的检测，可以帮您自己的后代预测患病风险而加以预防。

当您即将怀孕时，您可以考虑做新生儿先天性神经管畸形风险预测。

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